Kamis, 16 Mei 2013

Penyakit Hirschprung Pada Neonatus

Hirschsprung (PH) atau congenital aganglionik megacolon merupakan salah satu kelainan congenital yang cukup sering dijumpai dalam bidang ilmu Pediatri. Kelainan ini disebabkan oleh tidak adanya pleksus Auerbach dan Meissner, dan merupakan penyebab paling sering terjadinya obstruksi usus fungsional pada neonatus.1 

Insiden PH di Amerika Serikat kira-kira terjadi pada 1 diantara 5400 – 7200 bayi baru lahir (neonatus). Secara internasional, frekuensi yang jelas belum diketahui, meskipun studi internasional melaporkan angka kira-kira 1 kasus per 1500 bayi baru lahir hingga 1 kasus per 7000 bayi baru lahir.2 PH tidak berbeda berdasarkan ras, terjadi lebih sering pada anak laki-laki dibanding perempuan, dengan rasio kira-kira 4:1. Namun demikian, pada penyakit segmen panjang, insidennya meningkat pada perempuan. 3 

Data tentang penyakit Hirschprung di Indonesia belum ada. Bila benar insidennya adalah 1 diantara 5400 kelahiran, maka dengan penduduk 200 juta dan dengan tingkat kelahiran 35 permil, diperkirakan akan lahir 1400 bayi dengan penyakit Hirchprung setiap tahun di Indonesia. 4 

Saat ini, kira-kira 80 % - 90 % pasien Hirschprung terdiagnosa selama periode neonatal. Namun demikian, sebagian pasien Hirschprung baru muncul gejalanya pada periode bayi atau pra sekolah, beberapa diantaranya baru terdiagnosa pada masa anak bahkan beberapa pada masa dewasa. Adalah sangat berguna melakukan pendekatan klinis terhadap pasien berkenaan dengan waktu presentasi penyakit oleh karena penanganannya bervariasi pada setiap periode. 

PH jarang ditemui pada bayi kurang bulan. Usia terdiagnosa PH secara progressif mengalami penurunan usia akhir-akhir ini. Pada awal tahun 1900 an, median usia diagnosis 2 – 3 tahun; dari 1050 – 1970 an, usia median antara 2 – 6 bulan. 3 

Neonatus yang menunjukkan gejala-gejala obstruksi usus berupa : mekonium terlambat keluar, distensi abdomen, keluar muntah hijau harus dicurigai adanya PH. Neonatus cukup bulan yang normal mampu mengeluarkan mekonium sebelum usia 24 jam (94%), sedangkan 94% pasien dengan PH tidak bisa mengeluarkan mekonium sampai lebih dari 24 jam. Riwayat keluarga penting karena risiko berkembangnya PH berdasarkan hubungan keluarga adalah 1% - 5% untuk penyakit segmen pendek dan 9% - 33% untuk penyakit segmen panjang. PH genetic terjadi pada 4% - 8% pasien. 

Penelitian Hariastawa dan Poerwadi di RSU Dr. Soetomo Surabaya hanya menemukan prosentase yang kecil penderita PH masa neonatus bila dibandingkan literature (0,07%), diduga sebabnya adalah kesulitan dalam proses penegakan diagnostic PH di usia neonatus. 

Penderita PH bisa mengalami berbagai komplikasi, antara lain berupa kelemahan yang nyata dikarenakan tidak bisa dan tidak mau memakan sesuatu, muntah-muntah disertai status hipovolemi, dan enterokolitis akut, yang dapat berlanjut menjadi megakolon toksik dan kematian. PH perlu penanganan yang serius sejak dari saat penegakan diagnosisnya.5 

Bayi baru lahir dengan PH 20% diantaranya mempunyai satu atau lebih kelainan bawaan yang berkaitan dengan neurology, kardiovaskular, urologi, atau sistem gastrointestinal lain.6 PH sering ditemukan bersamaan dengan pada kelainan-kelainan yang berkaitan dengan down syndrome, neruocrstopathy syndrome, waardenburg-Shah syndrome, Yemenite deaf-blind syndrome, Piebaldism syndrome, Goldberg-shprintzen syndrome, multiple endocrine neoplasia tipe ii, dan congenital central hypoventilation syndrome. 

Aganlionic megacolon pada neonatus yang tidak dirawat dengan baik kemungkinan mengakibatkan angka mortalitas hingga 80%. Angka mortalitas operatif dengan prosedur interventional sangat rendah. Bahkan pada kasus PH yang ditangani sejak neonatus, angka mortalitasnya 30% sama halnya dengan penyakit enterocolitis yang lain. 

Komplikasi pembedahan yang sering dijumpai adalah anastomotic leak (5%), anastomotic stricture (5 – 10%), obstruksi usus (5%), abses pelvic (5%) serta infeksi luka (10%). Komplikasi jangka panjang meliputi gejala obstruksi ongoing, inkontinensi, dan enterocolitis. Pasien yang berkaitan dengan penyakit syndrome diatas mempunyai outcome yang lebih buruk. 7;8;9 
Related Posts Plugin for WordPress, Blogger...

Dalam Lingkaran Kami